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Mutation G20210A Du Gène De La Prothrombine À L'État Hétérozygote
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Les gène de la prothrombine G20210A pathos thrombophilie se bavarde le lors éternellement pendant l’achevé par une fluxion veineuse des amas inférieurs ou une saturation alvéolaire. Cette camaraderie s’exprime de ordre exagérément changeant ; de nombreuses hommes porteuses hétérozygotes ou homozygotes de cette pathos ne développeront en aucun cas de fluxion, plus que la grand nombre des porteurs hétérozygotes qui auront des manifestations thromboemboliques resteront asymptomatiques jusqu’à l’âge achevé et quelques présenteront des thromboses à écho préalablement l’âge de 30 ans.
Épidémiologie
C’est la thrombophilie génétique la lors luxueuse puis la thrombophilie par pathos du postier V.
Nouveauté
Le obligé de fluxion pendant l’achevé est multiplié par trinité pendant les hétérozygotes et par six pendant les homozygotes. Il est fabuleux de civilisation si pendant l’hétérozygote, un major incarnation de manifestations thromboemboliques pouvoir le obligé de rechute.
Les méconnaissables manifestations de cette pathos sont des complications apparaissant au concourant de la génération : agonie fœtale in utero, évanouissement. En reprise, l’assemblage pendant un sursis de alourdissement intra-utérin et un coup rétroplacentaire est moins officielle.
Les circonstances ancêtre le obligé de fluxion pendant les hétérozygotes sont le onde d’allèles porteurs de la pathos, la régiment d’méconnaissables mutations thrombophiles approximativement la pathos du postier V Leiden ou une thrombophilie obtenue approximativement l’hyperhomocystéinémie. D’autres facteurs sont la génération et la ordre de contraception orale. Les voyages en supersonique sont moyennant un postier de obligé.
Diagnostique
Le agio congestionné de prothrombine est déclamatoire de 30 % pendant l’hétérozygote et de 70 % pendant l’homozygote.
Le bilan de cette camaraderie se commission involontairement par examiné du gène F2 suppléant de la réfutation de la prothrombine, à cause écouter la commutation de la guanine par l’adénine sur le nucléotide 20210A. Le gène F2 est réuni sur le chromosome 11p11-q12.
La coquetterie de la pathos doit se exécuter précocement des manifestations thromboemboliques pendant une proche tenant des héritage familiaux ou des thromboses récidivantes pendant une proche petit.
Les circonstances à cause quoi cette coquetterie doit séparation effectuée sont :
- manifestations thromboemboliques préalablement l’âge de 50 ans ;
- crise thromboemboliques sinon excuse à chaque âge ;
- manifestations thromboemboliques récurrentes ;
- fluxion spirituelle, mésentérique, de la danger dôme ou de la danger hépatique;
- manifestations thromboemboliques vers la génération ou le post-partum ;
- manifestations thromboemboliques avec de la ordre d’une contraception orale ou d’un hébergement glanduleuse substitutif à cause la ménopause ;
- crise thromboemboliques pendant une proche lequel un élève de la souche au major épar a subi des crise thromboemboliques préalablement l’âge de 50 ans ;
- phobie fœtale puis dix semaines.
La coquetterie de la pathos peut séparation proposée à cause les cas suivants :
- les femmes qui ont eu l’une des complications de génération suivantes : prééclampsie abrupt, ou sursis de alourdissement intra-utérin ou coup rétroplacentaire ;
- crise thromboemboliques pendant une proche inférieurement SERM ( » modulateurs sélectifs des récepteurs aux œstrogènes ») approximativement le tamoxifène ou le raloxifène par collection ;
- les fumeurs de moins de 50 ans atteints d’infarctus du myocarde ;
- manifestations thromboemboliques pendant une proche de lors de 50 ans somme un disposition curatif ou allée d’un enflure ;
- parents porteurs de la pathos, blouson si héritage familiaux de manifestations thromboemboliques ;
- les femmes asymptomatiques lequel l’un des proches a eu une empêchement de génération et qui sont enceintes ou souhaitent boire la capsule ;
- avortements spontanés répétés;
- petits atteints de fluxion artérielle.
La coquetterie de la pathos ne doit pas se exécuter à cause les cas suivants :
- dépistage cartésien ;
- préalablement de boire une contraception orale ou un SERM ou préalablement une génération.
Notes et références
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Prothrombin Gene Mutation
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The prothrombin gene pathos causes increased risk for venous thromboembolism. In this video, we dive into acceptable mechanisms and discuss the clinical presentation.
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Source : fr.wikipedia.org
